Le diagnostic prénatal comme son nom l’indique s’effectue avant la naissance. L’examen prénatal permet à votre gynécologue de s’assurer du bon développement de votre enfant et de détecter un éventuel problème.
Les deux principales méthodes sont l’amniocentèse et le prélèvement des villosités choriales (PVC), dont les cellules ont une constitution génétique identique à celle du fœtus en développement. L’amniocentèse et le PVC permettent d’identifier troubles génétiques et chromosomiques.
Certains parents ont un risque accru d’avoir un bébé atteint d’une anomalie génétique.
Connaître les problèmes avant la naissance du bébé peut aider les parents. Ils peuvent être en mesure de prendre de meilleures décisions concernant les soins de santé de leur nourrisson.
Certains problèmes peuvent être traités avant la naissance du bébé. D’autres problèmes peuvent nécessiter un traitement spécial juste après l’accouchement.
Dans certains cas, les parents peuvent décider d’interrompre la grossesse.
En savoir plus sur l’amniocentèse et le PVC
L’amniocentèse ou PVC sont pratiqués lorsque le risque d’anomalie génétique de l’enfant ou de malformations congénitales de bébé est accru.
Le diagnostic prénatal est souvent fait si :
- La mère aura 35 ans ou plus au moment de l’accouchement. Passé un certain age pour la mère, le risque d’accoucher d’un bébé avec une anomalie chromosomique augmente. Le syndrome de Down (trysomie 21) est une anomalie chromosomique congénitale.
- Un test de dépistage a montré qu’il pourrait y avoir un problème.
- Vous avez eu un enfant atteint de trysomie 21 ou d’une autre anomalie congénitale, comme le spina bifida.
- Vous ou votre partenaire êtes un porteur connu d’un trouble génétique, comme la fibrose kystique (mucoviscidose).
Déroulement l’amniocentèse ?
Durant la procédure, un échantillon de liquide amniotique est prélevé à l’aide d’une aiguille.
La petite quantité de liquide amniotique extrait est envoyée à un laboratoire pour l’analyse.
Votre corps produira plus de liquide pour remplacer le liquide qui est retiré. Le bébé ne risque rien durant l’intervention.
Certaines femmes ressentent des crampes légères pendant ou après l’intervention. Votre médecin peut vous dire de vous reposer le jour de l’examen. Habituellement, vous pouvez reprendre vos activités normales le lendemain.
Déroulement du PVC
Le PVC consiste à prélever un petit échantillon de tissu placentaire (un échantillon de placenta) de l’utérus.
L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse. L’échantillon peut être prélevé de deux façons :
- Un cathéter (tube mince) à travers le vagin.
- Une aiguille dans l’abdomen
Prélèvement du placenta avec cathéter
Le cathéter est inséré dans le vagin. Il passe à travers le col de l’utérus et dans l’utérus. Le médecin utilise l’échographe pour guider le cathéter jusqu’au meilleur endroit pour effectuer le prélèvement.
Prélèvement du placenta à l’aiguille
L’échantillon de placenta peut également être obtenu en insérant une aiguille dans l’abdomen. L’aiguille prélève le tissu placentaire à analyser. L’échographe est également utilisé pour guider l’aiguille.
L’anesthésie locale est utilisée pour ce test afin de réduire la douleur et l’inconfort. La plupart des femmes se sentent bien après le test. Certains peuvent avoir des saignements légers (taches) par la suite.
Semaine de grossesse où est effectué le diagnostic prénatal :
L’amniocentèse est habituellement pratiquée au cours de la 15e semaine de grossesse ou plus tard.
Le PVC est habituellement effectué entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.
Amniocentèse ou PVC ? Quel est le meilleur diagnostic ?
Le principal avantage du PVC est qu’il peut être fait plus tôt dans la grossesse.
Il est très précis dans la détection des anomalies génétiques, mais contrairement à l’amniocentèse il ne permet pas d’identifier certaines anomalies telles que :
- Les anomalies du tube neural (touchant la colonne vertébrale ou le cerveau)
- Les malformations congénitales
- L’incompatibilité Rh (lorsque la mère a du sang Rh négatif et que le bébé a du sang Rh positif).
L’amniocentèse pourrait être la meilleure option si :
- Vous avez déjà eu un bébé avec une anomalie du tube neural
- Vous ou votre partenaire avez une anomalie du tube neural
- Les résultats d’autres tests pendant votre grossesse ont été anormaux
Si le risque majeur que vous souhaitez écarter concerne une anomalie génétique pour laquelle le PVC est fiable, il est intéressant de passer par cet examen qui peut avoir lieu plus tôt.
Dépister les problèmes plus tôt peut être important, en particulier si en fonction des résultats du diagnostic vous pourriez envisager des décisions graves, comme l’interruption de la grossesse.
Evidemment si votre situation, vos antécédents et/ou l’héritage génétique des parents impose un dépistage plus complet il est souvent conseillé de réaliser le diagnostic prénatal par l’amniocentèse.
Quoi qu’il en soit ceux sont des décisions qui généralement sont prises par votre médecin.
Risques du diagnostic prénatal
Ils sont très rares mais les risques de l’amniocentèse et les risques du PVC existent :
- fausse couche
- infection ou blessure au bébé
- fuite de liquide amniotique
- saignements vaginaux.
Les risques de PVC sont légèrement plus élevés que pour l’amniocentèse. Votre médecin vous parlera plus amplement des risques et des avantages de l’amniocentèse et du PVC.
Questions que vous pouvez poser à votre médecin
- Suis-je plus à risque d’avoir un bébé avec des malformations congénitales ou des anomalies génétiques ?
- Ai-je besoin d’une amniocentèse ou d’un PVC ?
- Lequel des deux diagnostic est plus approprié dans mon cas ?
- Quel est le risque de fausse couche pour chaque procédure ?
- Quelles sont les complications ?
- L’intervention sera-t-elle douloureuse ?
- Les saignements sont-ils normaux après l’intervention ?
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